La fibrose kystique est une maladie génétique complexe qui peut poser des défis importants à vous et à votre famille.
Malgré les difficultés qu’elle présente, les progrès de la recherche médicale ont conduit à de meilleures options de traitement et à une meilleure compréhension de la maladie.
Voici tout ce que vous devez savoir sur cette fibrose kystique, notamment sa prévalence, ses causes, ses symptômes, son diagnostic et les méthodes de traitement actuellement disponibles.
Qu'est-ce que la mucoviscidose?
Cystique fL'ibrose est une maladie génétique potentiellement mortelle qui affecte principalement les systèmes respiratoire et digestif., y compris ces pièces :
- Pancréas
- Foie
- Reins
- Intestins
À la base, CF se caractérise par la production de mucus épais et collant qui peut obstruer Un flux efficace peut augmenter Airways qui peut conduire à répété respiratoire sévère infections. Le même mucus peut bloquer les voies de votre pancréas, empêchant les enzymes essentielles d’atteindre vos intestins pour décomposer les aliments et absorber les nutriments essentiels.
Quelle est la prévalence fibrose kystique?
Cystique fl'ibrose est plus courant que vous ne le pensez, en particulier si vous êtes d'origine nord-européenne, où il est Le plus répandu. Dans cette région, 1 nouveau-né sur 2,500 3,500 à XNUMX XNUMX reçoit un diagnostic de cette maladie dans ces communautés.
Cependant, à l’échelle mondiale, la fréquence peut varier considérablement. Rien qu'aux États-Unis, environ 30,000 1,000 personnes vivent avec la mucoviscidose, et environ XNUMX XNUMX nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année.
Qu'est-ce qui conduit à la fibrose kystique?
La mucoviscidose est causée par des mutations du gène CFTR, spécifiquement une mutation du gène CFTR, qui régule le mouvement du sel et de l’eau entrant et sortant des cellules. Lorsque la protéine CFTR est défectueuse, cela entraîne une accumulation de mucus épais dans les poumons et d’autres organes.
La mucoviscidose est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie que vous devez hériter de deux gènes CFTR défectueux, un de chaque parent, pour développer la maladie.
En d’autres termes, votre mère et votre père doivent être porteurs de la mutation pour que vous souffriez de FK.
Tout en étant porteur, votre parent peut ne présenter aucun symptôme, ce qui fait de la mucoviscidose un passeur silencieux à travers les générations jusqu'à ce que deux porteurs conçoivent un enfant. Les dépistages génétiques peuvent également révélerje si yous êtes porteur ou risquant d'avoir un enfant atteint de FK.
Identifier symptômes of fibrose kystique
Les symptômes de la mucoviscidose peuvent varier considérablement selon la gravité de la maladie et les organes touchés. Les symptômes respiratoires courants comprennent:
- Toux persistante
- Infections pulmonaires fréquentes
- Sifflements
- Essoufflement
Ces symptômes respiratoires sont des signes révélateurs, mais la FK d'un arrêtez là. Les symptômes digestifs peuvent inclure:
- Faible croissance
- Difficultés de prise de poids
- Blocages intestinaux
- Selles grasses et volumineuses
VeUne peau au goût salé est un autre indicateur, un signe si distinct qu'il a été historiquement utilisé pour le diagnostic.
Diagnostic et tests de la mucoviscidose
Diagnostic de la mucoviscidose implique une combinaison de tests, y compris ce qui suit:
- Tests génétiques pour les mutations du gène CFTR
- Tests de chlorure de sueur pour mesurer la quantité de chlorure dans la sueur
- Tests de la fonction pulmonaire pour évaluer les difficultés respiratoires et la capacité pulmonaire
Les programmes de dépistage néonatal dans de nombreux pays incluent désormais des tests pour CF. Cette initiative permettres pour un diagnostic précoce et l’initiation du traitement.
Méthodes de traitement de la mucoviscidose
Tandis que là»s aucun remède contre la FK, les traitements visent à gérer les symptômes, à réduire complications et améliorer la qualité de vie des personnes touchées.
Votre traitement le régime peut inclure les éléments suivants :
- Techniques de dégagement des voies respiratoires (ACT) pour aider à détacher et à éliminer le mucus des poumons
- Médicaments tels que des antibiotiques pour traiter les infections pulmonaires, des modulateurs CFTR pour cibler la racine génétique de la maladie et des suppléments d'enzymes pancréatiques pour faciliter la digestion
- Un soutien nutritionnel, y compris un régime riche en calories et vitamine suppléments, pour lutter contre la malnutrition et promouvoir la croissance
- Physiothérapie et exercice pour améliorer la fonction pulmonaire et la santé globale
- La transplantation pulmonaire peut être envisagée dans les cas avancés d'insuffisance respiratoire
Les progrès récents dans le traitement de la FK, en particulier le développement de modulateurs CFTR, ont considérablement amélioré les perspectives pour de nombreuses personnes. parts avec Eis condition. Ces médicaments ciblent la cause génétique sous-jacente de la FK, contribuant ainsi à améliorer la fonction pulmonaire et à réduire les exacerbations pulmonaires. et améliorer le bien-être général.
Clé tà emporter
LUMIÈRE SUR NOS fibrose kystique et son traitement est crucial pour les personnes touchées par la maladie et leurs soignants. Alors que la FK reste une maladie difficile, la recherche et le développement en cours de nouveaux traitements continuent d'offrir l'espoir d'une prise en charge et de résultats amélioréss.
The Le parcours avec la FK est très personnel et il faut rester proactif dans vos soins et suivre les traitements. et consulter régulièrement votre équipe de soins peut vous aider à relever les défis liés à la vie avec cette maladie.
